一、咨询与评估
遗传咨询师或医生了解病史、家族史，评估检测必要性。解释检测目的、方法、可能结果及局限性。都昌分站提供面对面或电话咨询。
二、知情同意
签署知情同意书，明确自愿、保密、结果告知范围等。受检者有权选择是否接受检测。
三、样本采集
根据检测项目采集血、唾液或组织。样本送至实验室，采用ABI9700、MGISEQ-200等平台检测。
四、结果分析与报告
实验室分析数据，出具报告。周期视项目而定，一般2-6周。报告包含基因变异、致病性分类及建议。
五、报告解读与随访
遗传咨询师解读结果，提供疾病管理、生育建议等。必要时转诊专科医生。分站提供后续支持。
都昌本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。